¿Qué son los alelos?

Cuando estudiamos genética, una palabra aparece una y otra vez: alelo. Entender qué son los alelos ayuda a explicar por qué los hermanos pueden parecerse y, al mismo tiempo, tener diferencias, como el color de los ojos, el tipo de sangre o la forma de algunas características físicas. Aunque el concepto puede parecer complicado al principio, se relaciona con una idea sencilla: los alelos son distintas versiones de un mismo gen.

Descargar ficha

¿Qué son exactamente los alelos?

Un alelo es cada una de las versiones alternativas de un gen. Los genes son fragmentos de ADN que contienen información relacionada con determinadas características o funciones del organismo. Por ejemplo, un gen puede participar en la producción de una proteína relacionada con el color de una flor, pero sus alelos pueden contribuir a que la flor sea morada, blanca o de otro color.

En los organismos que tienen pares de cromosomas, como los seres humanos, normalmente se recibe un alelo de la madre y otro del padre. Ambos alelos ocupan el mismo lugar, llamado locus, en cromosomas homólogos. No siempre son iguales: una persona puede heredar dos copias del mismo alelo o dos versiones diferentes del gen.

• Gen: segmento de ADN relacionado con una característica o función.
• Alelo: versión concreta de ese gen.
• Locus: posición que ocupa el gen en un cromosoma.
• Cromosomas homólogos: par de cromosomas semejantes, uno procedente de cada progenitor.

¿Cómo se combinan los alelos en una persona?

La combinación de alelos que posee un individuo recibe el nombre de genotipo. En cambio, el conjunto de características observables, como el color de una semilla o el tipo de sangre, se denomina fenotipo. El fenotipo depende del genotipo, pero también pueden influir el ambiente, la alimentación, la edad y otros factores.

Si los dos alelos de un gen son iguales, el individuo es homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es heterocigoto. Por ejemplo, podemos representar dos alelos imaginarios con las letras A y a. AA sería una combinación homocigota, aa también, mientras que Aa sería heterocigota. Estas letras son una forma sencilla de representar la información genética, no una descripción completa de todo lo que ocurre en el organismo.

• Homocigoto: presenta dos alelos iguales, como AA o aa.
• Heterocigoto: presenta dos alelos diferentes, como Aa.
• Genotipo: combinación de alelos que posee un individuo.
• Fenotipo: característica que se observa o se puede medir.

¿Qué significa que un alelo sea dominante o recesivo?

En algunos casos, un alelo dominante se manifiesta en el fenotipo aunque esté acompañado por otro alelo diferente. Un alelo recesivo, en cambio, suele expresarse cuando se encuentra en dos copias. En el ejemplo Aa, si A es dominante y a es recesivo, se observaría la característica asociada a A. Sin embargo, esta explicación es un modelo básico y no debe aplicarse de manera automática a todos los rasgos humanos.

También existen otras formas de relación entre alelos. En la codominancia, los dos alelos se expresan al mismo tiempo, como ocurre con los alelos A y B del sistema sanguíneo ABO. En la dominancia incompleta, el heterocigoto presenta una característica intermedia entre las de los dos homocigotos, como puede suceder en algunas flores de color rojo y blanco que producen flores rosadas.

Por eso, decir que un alelo es dominante no significa que sea más fuerte, mejor o más frecuente. Solo describe cómo se relaciona con otro alelo en una determinada característica.

• Dominancia: un alelo puede expresarse en presencia de otro diferente.
• Recesividad: suele necesitar dos copias para manifestarse.
• Codominancia: ambos alelos se expresan simultáneamente.
• Dominancia incompleta: aparece un resultado intermedio.

¿Cómo se heredan los alelos?

Durante la formación de los óvulos y los espermatozoides ocurre la meiosis, un proceso que separa los pares de cromosomas. Por ello, cada gameto recibe normalmente un solo alelo de cada gen. Cuando se produce la fecundación, se unen los gametos y se recupera el par de alelos del nuevo individuo.

La transmisión no siempre produce resultados predecibles al cien por cien. Si dos progenitores tienen determinadas combinaciones, pueden existir varias posibilidades para sus hijos. Los cuadros de Punnett permiten organizar esas posibilidades y calcular probabilidades, pero no indican exactamente qué característica tendrá cada persona ni sirven para predecir todos los rasgos complejos.

Además, los alelos pueden cambiar debido a mutaciones, es decir, modificaciones en el ADN. Algunas no tienen efectos apreciables, otras pueden influir en una característica y unas pocas pueden estar relacionadas con enfermedades hereditarias.

• Cada progenitor aporta normalmente un alelo de cada gen.
• La meiosis separa los alelos en los gametos.
• La fecundación vuelve a reunir dos alelos.
• Las probabilidades genéticas no son predicciones absolutas.

¿Por qué son importantes los alelos?

Los alelos explican parte de la diversidad genética que existe dentro de una especie. Gracias a las distintas versiones de los genes, los individuos pueden presentar variaciones en rasgos físicos, en la respuesta a ciertos medicamentos o en la predisposición a algunas enfermedades. Esta diversidad también es importante para la evolución, porque las poblaciones con variación genética pueden responder de forma diferente a los cambios del ambiente.

Estudiar los alelos permite comprender los árboles genealógicos, interpretar algunos análisis genéticos y conocer mejor cómo se transmiten ciertas condiciones. Aun así, una característica rara vez depende de un único gen: muchas veces intervienen varios genes y factores ambientales. La idea esencial es recordar que un alelo no es una característica completa, sino una versión de la información genética que contribuye a construirla.