Las mutaciones son cambios estables en el material genético de un ser vivo. Aunque suelen relacionarse con enfermedades, también pueden ser neutras, beneficiosas o necesarias para la evolución. Algunas afectan una sola letra del ADN y otras modifican cromosomas completos. Conocer los tipos de mutaciones permite entender cómo aparecen ciertas características, por qué se producen algunos trastornos genéticos y de qué manera las especies cambian a lo largo del tiempo.

 
Infografia sobre Tipos de mutaciones

¿Qué es exactamente una mutación?

Una mutación es una alteración en la secuencia del ADN o en la cantidad y estructura de los cromosomas. Puede aparecer cuando una célula copia su material genético y comete un error, o por la acción de factores externos llamados agentes mutagénicos.

No todas las mutaciones tienen el mismo resultado. Si ocurren en una célula del cuerpo, normalmente afectan solo a esa persona y no pasan a sus hijos. En cambio, las que aparecen en óvulos, espermatozoides o sus células precursoras pueden heredarse. Su efecto depende de la zona modificada y de la función del gen o cromosoma implicado.

  • Mutación somática: aparece en células del cuerpo y no suele transmitirse a la descendencia.
  • Mutación germinal: afecta a las células reproductoras y puede heredarse.
  • Mutación espontánea: surge de manera natural durante la copia del ADN.
  • Mutación inducida: se relaciona con radiación, sustancias químicas u otros agentes externos.

Mutaciones génicas: cambios dentro de un gen

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen, es decir, a sus unidades básicas. Aunque el cambio sea pequeño, puede modificar la proteína que fabrica la célula. El efecto dependerá de si la proteína deja de funcionar, trabaja de otra manera o permanece prácticamente igual.

Una sustitución ocurre cuando un nucleótido es reemplazado por otro. Puede ser silenciosa si no cambia la proteína; missense si cambia un aminoácido; o nonsense si genera una señal de parada prematura. Por ejemplo, algunas sustituciones en el gen de la hemoglobina producen anemia falciforme.

  • Inserción: se añaden uno o varios nucleótidos.
  • Deleción: se pierde uno o varios nucleótidos.
  • Corrimiento del marco de lectura: una inserción o deleción altera la forma de leer todo el gen desde ese punto.
  • Expansión de repeticiones: una secuencia corta se repite muchas más veces de lo normal.

Mutaciones cromosómicas: cuando cambia una parte del cromosoma

Las mutaciones cromosómicas afectan fragmentos grandes de ADN, por lo que pueden incluir muchos genes al mismo tiempo. Se producen, por ejemplo, cuando los cromosomas se rompen y se unen de forma incorrecta durante la división celular.

Entre las alteraciones estructurales se encuentran la deleción, que elimina un fragmento; la duplicación, que repite una región; la inversión, que cambia su orientación; y la translocación, que mueve un fragmento a otro cromosoma. Sus consecuencias pueden ser importantes porque varios genes quedan desplazados o dejan de estar regulados correctamente.

  • Deleción: falta una sección del cromosoma.
  • Duplicación: una sección aparece repetida.
  • Inversión: un fragmento se reinserta al revés.
  • Translocación: un fragmento cambia de cromosoma.

Mutaciones genómicas: cambia el número de cromosomas

Las mutaciones genómicas modifican la cantidad total de cromosomas de una célula. Suelen originarse por una separación incorrecta de los cromosomas durante la meiosis, el proceso que forma las células reproductoras.

La aneuploidía aparece cuando falta o sobra uno o varios cromosomas. Un ejemplo es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down, en la que existe una copia adicional del cromosoma 21. La poliploidía, en cambio, implica conjuntos completos adicionales de cromosomas. Es frecuente en plantas y puede dar lugar a variedades con frutos más grandes o mayor resistencia.

  • Monosomía: falta una copia de un cromosoma.
  • Trisomía: hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
  • Poliploidía: existen tres o más juegos completos de cromosomas.
  • No todas estas alteraciones son compatibles con el desarrollo; algunas provocan abortos espontáneos.

¿Por qué aparecen y qué consecuencias tienen?

Entre las causas naturales están los errores durante la replicación del ADN, la recombinación genética y los fallos en la división celular. También pueden influir la radiación ultravioleta, ciertos productos químicos, algunos virus y el humo del tabaco. Sin embargo, la presencia de un agente mutagénico no significa que siempre vaya a producirse una mutación.

El resultado puede ser muy diverso. Una mutación perjudicial puede causar una enfermedad o favorecer la aparición de cáncer; una neutra no produce un efecto observable; y una beneficiosa puede ayudar a sobrevivir en un ambiente concreto. Por ejemplo, una variación genética que facilite la resistencia a una infección puede extenderse en una población mediante la selección natural.

Por eso, las mutaciones son una fuente esencial de diversidad genética. No son cambios dirigidos para que un organismo consiga lo que necesita: aparecen al azar, y el ambiente influye en cuáles terminan siendo favorables. Esta idea permite relacionar los tipos de mutaciones con la herencia, la evolución y la adaptación de los seres vivos.